Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Perseverance wylądował niedaleko wulkanu. To okazja do niezwykłych badań Marsa

18 czerwca 2025, 12:27

Góra Jezero Mons, znajdująca się na obrzeżach krateru Jezero, w którym pracuje łazik Perseverance, to prawdopodobnie wulkan, donoszą naukowcy z Georgia Institute of Technology. Góra jest niemal połowy wielkości krateru Jezero, a jej zbadanie mogłoby nam wiele powiedzieć o wulkanizmie na Marsie i zdolności planety do potrzymania życia. Odkrycie dokonane przez naukowców z Georgii pokazuje, jak mało wiemy nawet o jednym z najlepiej zbadanych regionów Marsa.


Power 7 na płycie głównej Opterona?

23 września 2006, 09:53

IBM postanowił podobno zrezygnować z produkcji swoich własnych płyt głównych dla procesorów RISC. Błękitny Gigant chce, by procesory z rodziny Power 7 i kolejne współpracowały z nieco zmodyfikowanymi płytami głównymi dla Opteronów.


Drugi pod względem długości mur Azji

27 września 2007, 10:50

Archeolodzy odkopali w północnym Iranie kolejny fragment drugiego pod względem długości muru obronnego Azji. Pozostałości po budowli ciągną się od Morza Kaspijskiego po góry Piškamar na odcinku aż 200 km (niektóre źródła wspominają o 155 km).


Ciężarny Amerykanin już urodził

4 lipca 2008, 09:38

Thomas Beatie był kiedyś kobietą, dziesięć lat temu przeszedł jednak operację zmiany płci. Usunięto mu gruczoły sutkowe i spłaszczono klatkę piersiową, ale pozostawiono narządy płciowe. Dzięki temu zaszedł w ciążę i urodził w Centrum Medycznym św. Karola w Bend w stanie Oregon zdrową córeczkę.


Słodzone napoje tuczą mocniej od pokarmów?

2 kwietnia 2009, 23:56

Czy jedna z najprostszych diet, zwana po prostu "jedz mniej", powinna zmienić swoją nazwę? Badacze ze szpitala im. Johnsa Hopkinsa twierdzą, że tak. Według nich znaczne skuteczniejszym sposobem na odchudzanie jest zmniejszenie konsumpcji napojów dosładzanych cukrem.


Majowie korzystali z bieżącej wody

31 grudnia 2009, 19:16

Archeolodzy badające miasto Palenque sugerują, że Majowie potrafili wykorzystywać i kontrolować ciśnienie wody. Niewykluczone, że mieli fontanny i toalety spłukiwane bieżącą wodą.


Windows na Androidzie

19 lipca 2010, 08:11

Użytkownicy systemu Android mogą z łatwością cofnąć się w czasie o 15 lat. Wszystko dzięki dwóm emulatorom, pozwalającym uruchomić Windows 95 w systemie Google'a.


Odwrócili optyczny efekt Dopplera

7 marca 2011, 16:35

Naukowcom z australijskiego Swinburne University oraz Uniwersytetu Nauki i Technologii z Szanghaju udało się odwrócić optyczny efekt Dopplera. W przyszłości odkrycie takie może posłużyć przy produkcji "czapki-niewidki".


Inżynier IBM-a sprawdza 300-milimetrowy plaster z układami CMOS© IBM

TSMC i 28HP

6 listopada 2011, 18:05

TSMC ogłosił, że jego najnowszy proces produkcyjny, 28HP (od High Performance), jest wykorzystywany w produkcji na masową skalę. Powstaną w nim procesory graficzne najważniejszych klientów TSMC - czyli AMD i Nvidii.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy